复旦大学东说念主类表型组讨论院科研东说念主员在分析数据。学校供图
“你细目知说念东说念主类基因组霸术。”
2024年11月，上海，复旦大学东说念主类表型组讨论院的会议室内，田梅详察了一下记者，问说念。
田梅是讨论院现实院长、寰球分子影像学会主席。濒临科学家，记者真诚承认：“我难忘世纪之交，东说念主类基因组霸术是大街衖堂热议的话题。大家皆说，它会让每个东说念主知说念我方的衣食住行。”
“没错，1999年，中国科学家肃肃加入东说念主类基因组霸术，承担1%的测序任务。”田梅边说边掀开眼前的电脑，一份PPT投影到会议室前哨巨大的屏幕上，标题显著显露——东说念主类表型组海外大科学霸术。
在东说念主类基因组霸术完成20多年后，中国科学家滚动变装，率先系统忽视开展东说念主类表型组海外大科学霸术的科学倡议，并在复旦大学建周至球三大表型组学讨论中心之一。
各国科学家们再次汇集，向东说念主体和人命狡饰开动新的进攻。
率先布局，开启表型讨论
机体的运行、疾病的产生、器官的盛衰……从古于今，东说念主体的狡饰劝诱了无数科学家探索。
在往日的40年，生物医学界限发展的主要驱能源来自东说念主类基因组霸术。然则跟着讨论的深化，东说念主们发现，基因组无法讲授整个疾病的致病原因。尽管基因组依然发现了大皆疾病靶点，但依然有许多疾病莫得找到对应的基因靶点。
2015年5月，北京香山饭铺。1993年肃肃创办的香山科学会议举行第525次会议，此次会议初度聚焦“海外东说念主类表型组讨论”这一问题。
“人命科学发展际遇新瓶颈，需要科研范式更始。”“亟须系统深化进行东说念主群表型特征的精确测量，欺诈大数据技巧，成就基因与表型的关联，为我国生物医药产业的自主革命和跳跃式发展提供科技支握。”……最终，大家一致倡议，发起东说念主类表型组海外大科学霸术。
表型，是指人命体的万般特征。
有的肉眼可见：单双眼皮、直发鬈发、喝酒是否容易酡颜……有的肉眼不可见：静息代谢、皮肤名义菌群……万般表型沿途统合起来，即是表型组。
东说念主类表型组海外大科学霸术，即是通过系统精密的跨设施测量，积存海量的生物信息大数据，再对这些数据进行分析建模，进而发现还未被东说念主类发现的基因—表型—环境以及宏不雅—微不雅表型之间的关联机制，最终杀青对疾病愈加精确的会诊、烦闷、调控和调理。
“某种意念念上，表型组学是基因组学的蔓延。”中国科学院院士、复旦大学校长、东说念主类表型组讨论院院长金力说。他是香山科学会议的参会者之一，亦然东说念主类表型组海外大科学霸术的发起东说念主之一。
金力频繁用的一个譬如是：“若是说东说念主类基因组霸术让科学家手里有了探索人命狡饰的指南针，那么东说念主类表型组海外大科学霸术将打造异日飘舞人命科学寰球的全球卫星定位系统。”
从一开动，东说念主类表型组海外大科学霸术就被定位为“海外大科学霸术”。
“咱们虽然不错在中国东说念主中作念，偶然在某一个国度、某一个民族东说念主群中作念。”金力说，“但是，表型自己在全球不同东说念主种、不同东说念主群之间存在较大区别。若是咱们不成欺诈这种区别来加多表型的万般性，那就太可惜了。”
早在2014年，复旦大学便开动谋略发起服务。2018年，上海市首批市级科技要害专项“海外东说念主类表型组霸术（一期）”启动，由复旦大学牵头，中国科学院上海人命科学讨论院等承担。
随后，中国科学家聚积海外上志同说念合的顶尖学者，共同发起缔造了海外东说念主类表型组讨论配合组（IHPC）和中国东说念主类表型组讨论配合组（HPCC）。东说念主类表型组海外大科学霸术肃肃动身。
四个第一奠定引颈上风
“你有契机不错当咱们的志愿者，经受一个‘超等体检’。”在谈论采访之初，讨论院服务主说念主员就对记者发出邀请，“若是折算成商场价钱，这个体检价值十万元。”
“超等体检”的本名，叫“当然东说念主群队伍健康表型讨论”。讨论院的3楼是东说念主类表型组霸术的“检测中心”。志愿者要在这里用两天通宵的时候，搜检2.4万个诡计，也即是2.4万个表型。
支握起这一重大检测的，是十几个检测室，彩娱乐官网以及让东说念主头昏脑闷的开荒，还有一整套过程。精密测量平台主任罗竞春带着记者逐一参不雅。
“这个，用来测皮肤名义的菌群。是以检测本日，额头、前臂、头皮和后背皆不要讲和水。”
“这是脑电检测，测量东说念主在静息现象下的自觉性神经举止。戴上电极帽，你的脑电信号会及时出刻下边前的电脑屏幕上。”
还有一间小卧室，志愿者需要率领电极帽、血氧仪等监测开荒在这里睡一晚。此外，还有一个录像头。“录像头会在22点掀开，直到第二天6点。”罗竞春说，“睡眠的万般现象，亦然表型数据。”
看起来，似乎也即是比一般体检全面一些。“十万元”的价值，如何体现？
“表型测量，关节在于精密。测量口头精密，测量细节也雷同精密。”罗竞春说，“比如志愿者测量多久再休息多久不错达到最好效果，皆经过精密联想。”
好似又名向导，罗竞春拨开拼图中的迷雾。随陶醉雾沿途散去，拼图完好意思呈现。
“你刚才看到、听到的整个一切，肃肃称呼是全球第一个‘跨设施多维度东说念主类表型精密测量平台’相配全套设施功课智力体系。”罗竞春含笑着说。这是他和共事们5年多的心血，刻下居于寰球当先地位。
这是中国在东说念主类表型组这一世物医学最前沿的当先实力最直不雅的展示。
在这个平台及功课体系里，完成了卓越1400东说念主、每东说念主测量2.4万个表型的健康东说念主群表型精密测量千东说念主中枢队伍——这是第一个“全球第一”。
没想到素颜穿个大裤衩人字拖就这么光明正大地暴露在阳光沙滩下，着实让人有点儿不适应了。
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依据上述数据，中国科学家绘图了全球首版东说念主类表型组导航图，发现150余万个表型间强关联，其中绝大多数是科学界初度发现；研发全球首个多组学设施物资“中华家系1号”，并获颁8个国度一级设施物资认证——第三、第四个全球第一。
也即是说，中国科学家的服务，在“测什么”“如何测”“如何算”等中枢问题上，为成就海外性表型组学讨论的“设施操作智力”作出了热切孝敬。“上述服务基本奠定了中国在东说念主类表型组海外大科学霸术中的引颈上风。”田梅说。
统筹资源展示高校担当
适度刻下，海外东说念主类表型组讨论配合组由来自20个国度的23位科学家（其中14位各国院士）构成，中国东说念主类表型组讨论配合组由来自国内137名配合委员（其中38位院士）和91家配合单元构成。
统筹实施好国表里万般资源，稳步鼓动海外大科学霸术，是一项和科研服务同等热切的任务。
“东说念主类表型组海外大科学霸术源起于中国。咱们有背负把这个霸术组织实施好，展现中国高校的背连累当、武艺水平。”田梅说。
讨论院亦然《表型组学（Phenomics）》期刊裁剪部处所地。
这本期刊，是复旦大学主理的同业评审海外期刊，锚定打造表型组学海外顶尖期刊目的，组建起包括中、好意思、德、英、澳、日、韩等25个国度36位顶尖科学家的海外化编委会。
讨论院副院长、期刊现实主编丁琛说：“期刊承载着前沿革命策源与海外科技协同的要害服务，是中国为东说念主类表型组海外大科学霸术打造的热切海外大众家具与学术平台。”
包括期刊在内，在复旦大学东说念主类表型组讨论院等科研机构的起劲下，中国已为东说念主类表型组海外大科学霸术打造四大科技大众家具。另外3项是：东说念主类表型组系各海番邦内高端学术大会、海外东说念主类表型组设施化革命中心和人命健康科技智库。
与此同期，中国科学界引颈两大配合组达成一系各海外科研共鸣与文献，包括明确东说念主类表型组大科学霸术的主要目的、工夫旅途和优先讨论目的，发布《东说念主类表型组谈论测量框架性指南》，启动全球已有的深度表型组队伍之间的协同相比讨论，等等。
“东说念主类表型组海外大科学霸术的鼓动实施，有助于上海打造永恒支握服务生物医药产业的革命引擎，进而建成具有全球影响力的科技革命中心，成为劝诱全球优秀科学家的东说念主才蓄池塘。”田梅说，通过打造更多的标记性计谋效劳，高校在服务国度和区域计谋上，会线路越来越关节的支握作用。
讨论院的墙壁上，镌刻着东说念主类科学前驱伽利略的名言：“测一切之可测，并使不可测变为可测。”
田梅轻敲键盘，一个球状模子出刻下屏幕上。那些红黄蓝绿色密密匝匝的小点，看起来，就像一个由无数繁星构成的小天地。
这即是东说念主类文雅首个表型组导航图。人命的狡饰，在这些“小天地”间能干。
《中国教师报》2025年01月04日第01版版名：要闻CYL699.VIP