彩娱乐招商加盟 常染色体显性多囊肾病发现“身分不解”的赘瘤样癌，肾or尿路上皮起原？基因检测来维护
常染色体显性多囊肾病（ADPKD）可能与多样上皮恶性肿瘤关连。最常见的是乳头状肾细胞癌（RCC）和透明细胞RCC。在英文文件中，仅报说念过一例在ADPKD环境中发生于肾盂的非侵袭性尿路上皮癌。本文评释了又名 52 岁的ADPKD患者彩娱乐招商加盟，有肾移植史，其原生左多囊肾中出现低分化赘瘤样肿瘤。在显微镜下，切除的肿瘤中未发现可识别的尿路上皮或肾细胞癌分化。该标本的初步会诊在形式学和免疫组织化学上具有挑战性，但靶向下一代测序（NGS）提供了扶助尿路上皮发源的分子凭据，检出TERT驱动子中的热门突变−124C>T (C228 T) 和染色体 9p 和 8p 上的杂合性缺失。本文报说念的这一肿瘤是特有的，因为据相关东说念主员所知，这是初次报说念ADPKD患者出现上尿路赘瘤样尿路上皮癌。
背 景
相关东说念主员正在探索常染色体显性多囊肾病（ADPKD）与相关癌症之间的关系。Yu等东说念主的不雅察性相关发现，4636 名ADPKD患者（20 岁或以上）的癌症发病率着实是未患此病的个体的两倍。ADPKD患者的大多数恶性肿瘤是透明细胞肾细胞癌（RCC）和乳头状RCC，但也有疏远的肾赘瘤和赘瘤样RCC报说念。在ADPKD环境中，既往仅评释过一种发生在肾盂中的非侵入性尿路上皮癌。本文评释又名ADPKD患者，该患者出现一种不寻常且会诊困难的赘瘤样肿瘤，表露出转机性扩散和侵袭性临床病程。
伸开剩余87%病 例
患者男，52 岁，2 个月前出现左侧腰痛加重、恶心、吐逆、便秘、肉眼血尿、排尿困难和体重裁减 5 公斤的病史。患者病史有ADPKD，肝囊肿，莫得脑动脉瘤。四年前，患者发展为临了期肾衰败，并罗致了右髂窝肾移植。患者住院前 6 个月作念过肾脏超声检查，涌现其原生肾脏莫得现实性病变，随后未进行影像学检查。鉴于患者执续的左侧腰痛和怀疑有肾脏感染，患者罗致了择期双侧原生肾脏根治性切除术。术中发现左原生肾周围有严重炎症，并在主动脉近邻发现大的腹膜后淋趋承。切除左肾和左肾上腺，保留右肾上腺。大体检查发现肿大的肾脏中存在多半囊肿，恰当ADPKD的会诊。左多囊肾尺寸为 27.4×19.6×15.5 cm，着实十足被一个尺寸为 17.5×15.3×15.1 cm的白褐色实性肿块取代（图1A）。右肾未发现任何实性肿块（图1B）。
▲图1 (A) 左多囊肾肿大，着实十足被白褐色实性肿块取代；(B) 右肾涌现出ADPKD的典型特征，莫得涌现任何实性肿块
随后的胸部CT（图2A）涌现多个肺结节，恰当疾病转机，以及心包和胸腔积液和溶骨性T11骨病变。随后对肿大的右腋窝淋趋承进行了活检，活检证据了转机性疾病的存在。PET扫描（图2B）发现多个器官存在较着吸收，包括肺、胸膜、淋趋承、肝脏、骨骼和骨骼肌。头部分期CT涌现莫得颅内病变的凭据。
▲图2 胸部CT影像（A）和PET-CT影像（B）
对左肾实性肿块进行显微镜检查，成果涌现为低分化肿瘤，主要由梭形细胞构成，局部区域呈束状滋长；局灶性上皮样和横纹细胞样细胞特征较着，有丝分裂活跃，凋一火小体宽绰（图3A和B）。局部存在较着的细胞核异形性和多形性（图3C），常见破骨细胞样巨细胞围绕凝固性坏死和类骨质造成区域（图3D和E），恰当异源性分化。费事的是彩娱乐招商加盟，在平日取样后未见可识别的尿路上皮癌或任何类型的RCC因素。肝门部切除角落被肿瘤细胞侵略，并已侵袭肾窦。左肾上腺（图3F）也涌现转机性千里积。
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▲图3 组织病理学成果
免疫组织化学检查涌现，肿瘤细胞对波形卵白、角卵白AE1/AE3（核旁浅染）、角卵白8/18（核旁浅染）、GATA3（局灶弱阳）、INI1和EMA（局灶阳）有响应。角卵白 7、角卵白 20、角卵白5/6、p63、PAX8、突触素、S100和MDM2的免疫染色均为阴性。在考虑外部病理巨匠后，会诊成果为起原不解的赘瘤样癌（或“癌赘瘤”），但无法细目肿瘤的起原（肾脏仍是尿路上皮）。在鉴识会诊中还推敲了腹膜后赘瘤的可能性，包括去分化脂肪赘瘤、上皮样赘瘤、滑膜赘瘤和平滑肌赘瘤，或恶性周围神经鞘瘤。相关东说念主员进行了下一代测序（NGS），针对散布在悉数染色体上的 130 个基因、76 个微卫星位点和几个单核苷酸多态性（SNP）位点的好意思满编码序列或热门区域。NGS检出端粒酶逆转录酶（TERT）驱动子中的热门突变-124C>T (C228 T) 以及2p、5p、8p 和 9p 染色体上的杂合性缺失（图4）。总体而言，分子学发现扶助尿路上皮癌。因此，最终会诊为具有异源性骨赘瘤样分化的赘瘤样尿路上皮癌。由于疾病处于晚期且发生转机，患者在手术切除数周后归天。
▲图4 NGS检测成果
讨 论
对ADPKD患者实践的 301 例肾切除标本进行分析，发现 16 例恶性肿瘤，包括 9 例乳头状肾细胞癌、5 例透明细胞肾细胞癌、1 例多房性囊性肾细胞癌和 1 例肾盂非侵袭性尿路上皮癌（pTa）。随访时刻，两例患者（1 例乳头状肾细胞癌和 1 例转机性赘瘤样肾透明细胞癌）因疾病转机归天。上尿路非侵袭性尿路上皮癌患者在 19.3 个月的随访期内存活。
英文文件中也发现了 6 例ADPKD患者发生肾赘瘤样瘤的病例评释（见表1）。其中男性患者 5 例，女性患者 1 例，年级从 30 岁到 60 岁不等。悉数患者均表露为急性发作，表露为腰痛和/或肉眼血尿。悉数患者均罗致肾切除术调养，最终会诊为 3 例患者为肾赘瘤（1 例组织细胞赘瘤，1 例横纹肌赘瘤和 1 例高等别多形性赘瘤），3 例患者为赘瘤样RCC。其中 3 例患者（包括 2 例转机性赘瘤样RCC和 1 例组织细胞赘瘤）在术后分别因并发症、发育迟松驰多器官衰败而归天。患有横纹肌赘瘤的患者在领先的病院调养中存活。其余 2 名患者的成果尚未公布。
▲表1 ADPKD中已评释的肾脏“赘瘤样肿瘤”（赘瘤或赘瘤样癌）病例评释摘抄
推敲到之前对于ADPKD患者中出现赘瘤样肿瘤的访佛评释，本文评释的肿瘤是唯独无二的。滥觞，该肿瘤会诊困难，何况由于多囊性改造而发现于衰败可检测肾现实的配景下。这使得很难细目肿瘤的发源是肾盂（倾向尿路上皮癌）仍是肾现实自身（倾向RCC）。其次，肿瘤的组织学分化不良，衰败可识别的尿路上皮癌、尿路上皮原位癌（CIS）或RCC因素，但涌现出异源性骨赘瘤分化。第三，免疫染色不成细目离别赘瘤样RCC、赘瘤样尿路上皮癌或高等别赘瘤。在这么的肿瘤中，分子表征将是可能惩办此类会诊问题的恰当相关。
据相关东说念主员所知，该肿瘤是报说念的第一例具有TERT驱动子热门突变−124C>T的ADPKD 相关上尿路赘瘤样尿路上皮癌。最近有报说念称TERT驱动子区点突变与膀胱癌关连。Wang 等东说念主报说念了一系列 17 例上尿路赘瘤样尿路上皮癌患者。17 个肿瘤中有 6 个佩戴TERT的“热门”−124 C>T。6 个肿瘤中有 5 个具有相配微小（0%）到弱（10%）的GATA-3染色，与本文肿瘤相似。在 6 名具有TERT驱动子区突变−124 C>T的患者中，均表露为高分期疾病：3 名患有pT3N2疾病，3 名患有pT4疾病。6 名患者中有 5 名病情相配严重，要么在手术后死一火，要么被发现出现肿瘤转机和/或复发。这些发现可能标明TERT驱动子区突变可能与上尿路尿路上皮癌的较晚发现和预后不良关连。
9p 染色体杂合性缺失（LOH）也与尿路上皮癌关连，这在多份评释中也有所体现。Tsai等东说念主相关了 18例高等别尿路上皮癌，发现其中 12 例在 9p 染色体上存在LOH。Ploussard等东说念主在 32% 的pT1 3 级膀胱癌中检测到 9p LOH。8p染色体的LOH也与膀胱癌关连。它与尿路上皮原位癌和侵袭性尿路上皮癌关连。8p 的LOH还被发现与高等别和高分期的尿路上皮癌关连，就像本文肿瘤同样。
本文评释了又名ADPKD患者发生的赘瘤样尿路上皮癌。ADPKD患者中评释的大多数肾肿瘤王人是RCC，而赘瘤样恶性肿瘤（如赘瘤样癌和真性赘瘤）在这种情况下极为疏远。会诊这种肿瘤具有挑战性，因为组织形式学和免疫化学相关尚无定论。这一肿瘤很特有，因为据相关东说念主员所知，这是首例评释的ADPKD相关上尿路上皮癌，其TERT驱动子热门突变为−124C>T (C228 T)，染色体 9p 和 8p 上存在LOH，与高等别尿路上皮癌一致。
参考文件：
Bolous Y彩娱乐招商加盟, Trpkov K, Siadat F, El Hallani S, Merrimen J, Wang C. Sarcomatoid Urothelial Carcinoma Arising in Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease: A Case Report and Literature Review. International Journal of Surgical Pathology. 2024;0(0). doi:10.1177/10668969241286055
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